马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病，该疾病患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”，非常脆弱，容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。近日，来自青岛城阳的24岁小伙小王因患有遗传性马凡氏综合征，体内长出巨大的腹主动脉瘤，濒临破裂，青大附院血管外科郭明金教授团队通过创新性手术方式紧急“拆弹”，成功保住了他年轻的生命。
情况危急命悬一线
体内长出19公分“巨瘤”
小王是一名遗传性马凡氏综合征患者，父亲在他4岁的时候就突发腹部、背部剧烈疼痛，还没有送到医院就不幸离世。2019年，小王在工作时突发胸痛，辐射整个后背和下腹部，撕裂的感觉让他痛不欲生，同时还伴有头晕、恶心、反胃等症状。他紧急来到青大附院心血管外科进行诊治，确诊为A型主动脉夹层。心外科团队为他实施了降主动脉术中支架植入术、主动脉根部带瓣管道替换术、主动脉全弓置换术等，保住了小王的性命。
“马凡病”患者的动脉壁脆弱的不堪一击，近日，小王又突发腹部、腰部剧烈疼痛，疼痛的感觉比上一次还要剧烈。“疼的都不想活了，简直想结束自己的生命。”小王说道。母亲张女士赶紧带儿子去了多家医院，均被告知体内的血管瘤太大，且马上就要破裂，风险过大，无法实施手术。不甘心的她经过多方打听，最终找到了青大附院郭明金教授。郭明金教授经过综合研判，决定冒险挽救这个年轻的生命。
5小时紧急接力
创新性手术解除患者困扰
如何能够将这个濒临破裂的“炸弹”拆除，让血流通过正常的血管，郭明金教授与团队开始了一场“头脑风暴”。郭明金教授表示：“每一场手术都不是中规中矩的，特别是复杂的腹主动脉瘤，如何在人体万条细小的血管中找到合适的血管走位、对接，这很考验临床医生的能力。他的血管壁已经被撑得薄如蝉翼，一旦发生破裂，后果不堪设想。”最终，郭明金教授选择将导丝从患者的股动脉进入，用覆膜支架一一封堵为腹主动脉瘤供血的各条血管，再通过建立新的血管通路，使血流不再持续进入瘤腔，动脉瘤随之逐渐缩小。
手术历时5个小时，手术专家像是手术台上的“拆弹专家”，一分一毫都牵动着一个年轻的生命。最终，在家属焦急的等待中，郭明金教授团队顺利完成手术。
术后，小王的疼痛感立即消失。但不久后，因为他体内的血管脆弱，硬度不及正常人的十分之一，血流冲击导致肠系膜上动脉以及右肾动脉移位，支架需要重新调整，体内也形成了动脉瘤，郭明金教授第二次为他成功实施了手术。目前，小王已行走自如，血管疾病造成的巨大困扰也得以成功解除。
马凡综合征并非绝症
应早发现、早就医
马凡综合征又名“蜘蛛人征”、蜘蛛指（趾）综合征。患者往往拥有两个明显的特点：身材瘦高、四肢细长。单看这两个标准，很容易判断这种疾病。它是一种常染色体显性遗传疾病，父亲和母亲中有一人染色体出现问题，孩子就有可能遗传马凡综合征，因此约80%的患者为遗传，另有20%的患者致病原因为基因突变。
郭明金教授表示：“马凡综合征又是一种结缔组织疾病，所以它的临床表现有很多，最致命的是血管和心脏的问题，会造成患者升主动脉、主动脉弓、胸降主动脉、腹主动脉等大血管的扩张，扩张到一定程度会破裂，危及生命。”
马凡综合征并不是一种绝症，也不是单一疾病，它是一系列临床症状的合集，如果及早发现，及早进行复查和随访，并适时介入治疗，病情可以得到治疗控制。郭明金教授介绍，这种疾病很麻烦，不能一次性完全治愈，医生只能先对可能引发致命危险的地方进行处理，让它不危及生命，比如换掉血管或者心脏瓣膜。其他不危及生命的问题，比如视网膜脱落等，根据病情的发展和严重程度进行治疗就可以。有类似症状的患者要及早发现，及早就医，根据具体症状对症治疗，才能延长生命。
