近日，青大附院青少年矮小肥胖性腺发育异常罕见病门诊开诊，采取多学科会诊模式，优化了罕见病患者的就诊流程。本着“关爱每一个生而不凡的生命”的理念，围绕“一切为了病人，一切方便病人”的宗旨，为患者排忧解难，提供高质量的诊疗。
人的一生要经历三个阶段：儿童期、青春期和成年期，青春期的生长发育承上启下，对人的一生尤为重要。青春期稍纵即逝，如何精准快速发现青少年生长发育异常相关罕见病呢？青大附院组建了由内分泌与代谢性疾病科孙晓方副教授、医学遗传科刘世国教授、营养科韩磊教授、男性科荆涛副教授等组成的专家团队，他们已精准诊断诸多“青少年矮小肥胖性腺发育异常罕见疾病”，并给予积极有效的治疗，使身材矮小患者实现正常身高，使肥胖患者恢复正常体型，使性早熟患者重回正常性腺发育轨道，使性不发育的患者重启青春发育、结婚生子，为患者创造一个全新的人生，造福广大罕见病患者。
青少年矮小肥胖性腺发育异常罕见病门诊专攻青少年生长发育罕见病包括病理性矮小、病理性肥胖、性发育延迟和性早熟等，涵盖的疾病有普拉德-威利（Prader-willi）综合征，特纳（Turner）综合征、卡尔曼（kallmann）综合征、克兰费尔特（Klifelter）综合征、Noonan综合征、特发性低促性腺激素性性功能减退、垂体柄中断综合征、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺发育不良、肾上腺脑白质营养不良、软骨发育不全、成骨不全症、低磷性佝偻病等遗传性骨代谢病。对青少年生长发育疾病做到早诊断、早治疗，争取最佳治疗时机、获得最有效治疗效果。门诊采取多学科会诊模式，极大优化了罕见病病人的就诊流程。
青少年矮小肥胖性腺发育异常罕见病门诊将依托多学科强劲优势、高效整合资源，做到罕见病正确诊断、精准治疗，造福更多青少年罕见病患者。
青少年矮小肥胖性腺发育异常罕见病门诊就诊流程
1. 患者预约（至少提前2天）
2. 秘书整理病史、汇总，资料发给各位医师
3. 秘书通知患者（时间、地点、就诊流程、电话）
4. 患者就诊
5. 随访
门诊时间：每周四上午 10:00-12:00
门诊地点：青大附院市南院区（江苏路16号）名医堂
专家介绍
孙晓方，医学博士，副主任医师，青大附院内分泌与代谢性疾病科副主任。2011年毕业于北京协和医学院，2019~2020年美国哈佛大学附属医院内分泌科访问学者。从事内分泌与代谢病专业临床工作10余年，擅长糖尿病、肥胖及垂体疾病的诊治，在青少年生长发育异常疾病如身材矮小、病理性肥胖、性发育延迟和性早熟的分子遗传学和综合诊治方面具有较深入的研究。现任中华医学会内分泌学分会垂体学组委员，山东省医师协会青春期医学专业委员会委员，山东省医师协会内分泌科医师分会性腺内分泌亚专业委员会委员。现主持国家自然科学基金青年基金项目1项，荣获山东省高等学校科学技术奖二等奖1项，发表学术论文30余篇。
刘世国，主任医师，博士生导师，青岛市创新创业领军人才，青岛市专业技术拔尖人才，医学遗传科主任，毕业于北京协和医学院，获医学遗传学博士学位。长期从事临床产前诊断、优生遗传优育咨询以及习惯性流产的诊治工作。主要研究单基因遗传病和多基因遗传病的致病基因及致病分子机理以第一或者通讯作者在国际主流学术期刊发表SCI论文100余篇，中华级论文20余篇。首次发现ASH1L是儿童抽动秽语综合征的新致病基因。承担和完成国自然项目4项及国家重点研发专项子课题2项，获山东省科技进步二等奖1项及三等奖2项、教育部科技进步二等奖1项、中华医学会科技三等奖1项和全国妇幼健康三等奖2项。兼任中国医师协会遗传医师委员，卫生部临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家委员。
韩磊，主任医师，营养科主任，硕士生导师。兼任中国医师协会营养医师专业委员会第四届委员会常务委员、中国营养学临床营养分会第七届委员会常务委员、中国抗癌协会肿瘤营养专业委员会委员、中国医疗保健国际交流促进会营养与代谢管理专业委员会常务委员、山东省医学会科普分会副主任委员、山东省医师协会临床营养医师分会副主任委员、山东省营养学会理事、山东营养学会临床营养专业委员会常务委员、青岛市营养学会副理事长兼秘书长。
荆涛，医学博士，男科学博士后，副主任医师，硕士研究生导师，青大附院男性科副主任。曾赴英国国王大学医院（KCH）、美国华盛顿大学医学中心（UWMC）访问学者。目前担任《中华男科学杂志》通讯编委，中华医学会男科学分会男性性功能障碍学组委员，中华医学会泌尿外科分会男科学组委员。从事男科临床及科研工作10余年，致力于男性不育、男性性功能障碍的基础研究及临床诊疗，在山东省率先开展阴茎电生理检测、ICI+CDDU等男性专科诊查技术，尤其在显微镜/微创男科手术、男性外生殖器矫形/整形手术、尿道/阴茎创伤后修复与重建等疑难复杂手术方面有一定专项研究。发表高层次科研论文10余篇，单篇最高影响因子12.121，主持国家/省部级课题3项，主编专著1部。
